INCT InRaras
O Instituto Nacional de Doenças Raras - INRaras desenvolve estratégias e mecanismos para acelerar o diagnóstico, passando pelo mapeamento de fluxos de acesso aos exames genômicos, ofertando acesso a análise de exoma para pacientes sem definição diagnóstica, avaliando estratégias para otimizar e reduzir custos de exames, estabelecendo um registro nacional de doenças raras, provendo inovação em bioinformática e promovendo ações de capacitação e divulgação científica.
A otimização do acesso às tecnologias diagnósticas é um dos gargalos no estabelecimento de cuidados em saúde às pessoas com Doenças Raras. A atuação em rede e as ações previstas podem colocar o Brasil em uma situação internacional de vanguarda e fortalecer o Sistema Único de Saúde.
O INRaras tem como Coordenadoras a Dra. Ida Schwartz e a Dra. Têmis Felix, pesquisadoras da Universidade Federal do Rio Grande do Sul - UFRGS, onde a estrutura do INRaras situa-se. Além disso, o INRaras é gerido por um comitê gestor com professores e pesquisadores de instituições como o Hospital de Clínicas de Porto Alegre - HCPA, Universidade de Brasília - UnB, Fundação Oswaldo Cruz - Fiocruz, Universidade Federal da Bahia - UFBA e Universidade Federal do Pará - UFPA.
Um Desafio Nacional com Soluções Inovadoras
Embora raras individualmente, as DR afetam milhões devido à grande variedade de condições (6 a 8 mil). Representam uma oportunidade única para entender mecanismos biológicos e desenvolver diagnósticos e terapias que também beneficiam doenças comuns.
Desafios como o acesso limitado a tecnologias genômicas e a falta de articulação entre os SRDR podem ser superados por meio de ações como o Registro Nacional de Doenças Raras, redução de custos diagnósticos, inovação em bioinformática e capacitação técnica.
Liderado por sete instituições em todas as regiões do Brasil, o INRaras promove integração científica e inovação no SUS, fortalecendo políticas públicas e posicionando o país como referência global no manejo de doenças raras.
Desafios
Acesso limitado às tecnologias genômicas. Falta de articulação entre SRDR.
7
Instituições
Instituições líderes em todas as regiões do Brasil unem esforços.
Soluções
Criar um Registro Nacional de Doenças Raras. Reduzir custos de exames genéticos. Capacitar profissionais e divulgar ciência.
