O Instituto Nacional de Doenças Raras - INRaras desenvolve estratégias e mecanismos para acelerar o diagnóstico, passando pelo mapeamento de fluxos de acesso aos exames genômicos, ofertando acesso a análise de exoma para pacientes sem definição diagnóstica, avaliando estratégias para otimizar e reduzir custos de exames, estabelecendo um registro nacional de doenças raras, provendo inovação em bioinformática e promovendo ações de capacitação e divulgação científica.

A otimização do acesso às tecnologias diagnósticas é um dos gargalos no estabelecimento de cuidados em saúde às pessoas com Doenças Raras. A atuação em rede e as ações previstas podem colocar o Brasil em uma situação internacional de vanguarda e fortalecer o Sistema Único de Saúde.

O INRaras tem como Coordenadoras a Dra. Ida Schwartz e a Dra. Têmis Felix, pesquisadoras da Universidade Federal do Rio Grande do Sul - UFRGS, onde a estrutura do INRaras situa-se. Além disso, o INRaras é gerido por um comitê gestor com professores e pesquisadores de instituições como o Hospital de Clínicas de Porto Alegre - HCPA, Universidade de Brasília - UnB, Fundação Oswaldo Cruz - Fiocruz, Universidade Federal da Bahia - UFBA e Universidade Federal do Pará - UFPA.